Neurofibromatose tipo 1: doença pouco conhecida, mas frequente
Até 2008 eu não sabia nada sobre as neurofibromatoses, até que comecei a participar do grupo de pesquisas no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG, o qual eu participo até hoje. A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença frequente, causada pelo defeito em um único gene, apresenta incidência de 1/3000 nascidos vivos e é MAIS FREQUENTE que outras doenças como a Fibrose Cística (1/10.000) ou o Diabetes mellitus tipo 1 (1/13.000). A alteração no gene é responsável pela incapacidade de síntese de uma proteína chamada neurofibromina, importantíssima para a modulação da atividade de crescimento e diferenciação das células. A NF1 é uma doença multissistémica, com comprometimento do sistema nervoso central, oftalmológico, cardiovascular e endócrino. Requer acompanhamento médico, psicológico, fonoaudiológico, nutricional e pedagógico. Atualmente existem diversos centros de estudo e de atendimento no mundo. Em Belo Horizonte, como citei acima, existe o Centro de Referência em Neurofibromatoses (CRNF), com atendimento gratuito e com profissionais com experiência. Consultas no CRNF podem ser agendadas pelos telefones: (31) 34099560 ou 34099199. Mais informações sobre a NF1 podem ser encontradas no blog do Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues (http://lormedico.blogspot.com.br).
